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人工智能绘制的蓝图为预测灵长类乃至人类疾病提供了突破性进展

发布时间： 2023-06-02 18:04:22 来源：cnBeta

来自24个国家的科学家绘制了超过233种不同灵长类动物的DNA图谱，使现有的基因数据增加了四倍多，这在世界范围内尚属首次，为人类的致病基因突变提供了关键的新见解。

(相关资料图)

"人类是灵长类动物，"主要作者、西班牙庞培法布拉大学教授汤姆-马奎斯-博内说。"鉴于非人类灵长类动物的系统发育位置，对数百个非人类灵长类动物基因组的研究对人类进化研究非常有价值，可以更好地了解人类基因组和我们的奇异性的基础，包括人类疾病的基础，以及对它们未来的保护。"

在一项研究中，研究人员利用233种灵长类动物的蓝图为一种新的人工智能工具提供信息，该工具准确地识别和分离了人类基因组中导致疾病的遗传变异。

高级作者、生物技术研究公司Illumina的人工智能副总裁Kyle Farh说："由于它们与人类基因组的关系密切，非人类灵长类物种具有独特的价值，因为它们可以让我们了解人类疾病的遗传基础，而且它们本身也是如此。"

"我们发现，如果在灵长类动物的基因组中找不到一个"罕见"的突变，那么它就非常可能导致人类疾病，"Farh说。"此外，其中一些罕见的突变本身就可以引起一些被认为是多基因的疾病。"

根据美国国家卫生研究院的数据，现在每年产生400亿GB的基因组数据，这个数字只会增加。但是，如果没有能够廉价、快速地分析和解释这些数据的工具，这些数据就没什么用。

PrimateAI-3D与ChatGPT不同，而是使用自然选择系统进行学习，其特点是由233个物种的数百万个良性基因变体组成的神经网络。在研究中，它能够在六个被测试的人类队列中识别出致病的基因变体，并且在对来自英国生物库的近50万个人类基因组的研究中也能够准确地提供遗传疾病风险的个性化预测。

"将人工智能的最新进展应用于基因组学为Illumina在遗传风险预测和药物靶点发现方面提供了巨大的机会，通过解码复杂的遗传疾病，如糖尿病、心脏病和自身免疫性疾病的基础，"Illumina的首席技术官Alex Aravanis说。

灵长类动物基因组计划研究了所有16个灵长类家族的809只动物，是迄今为止最雄心勃勃和最全面的DNA数据库，涵盖了所有活着的灵长类物种中的近一半。

这些数据也给我们认为将我们与我们的祖先分开的工作带来了麻烦。研究人员发现，许多物种与人类共享的DNA比以前认为的要多得多，将被认为是智人独有的基因目录减半。

"这些研究将比较基因组学带到了新的高度，我们可以预测对人类生物学的理解和实际的临床诊断问题的影响，"人类基因组测序中心的创始主任、贝勒大学分子和人类遗传学的沃弗德-凯恩讲座和教授理查德-吉布斯博士说。

贝勒大学人类基因组测序中心的首席调查员和副教授杰弗里-罗杰斯补充说："当我们调查非人类灵长类动物的基因组学时，我们不仅可以了解这些物种，这很重要也很及时，而且我们还可以将人类遗传学置于其适当的比较背景中，这为人类健康和人类进化提供了新的见解。"

这项研究发表在《科学》杂志的一个特刊上。

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